Prije Hrvatske, rani probir na SMA uvelo je deset europskih zemalja, uključujući Nizozemsku, Njemačku, Srbiju, Poljsku i Sloveniju
Sva novorođena djeca od 1. ožujka testirat će se na nasljednu
bolest spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) u KBC-u Zagreb, u čijem je
laboratoriju posebno opremljen prostor za testiranje krvi
novorođenčadi prikupljene u svim rodilištima diljem Hrvatske.
“Uvođenje probira na SMA proširenje je postojećeg programa
novorođenačkog probira, a omogućit će ranije započinjanje i bolje
ishode liječenja spinalne mišićne atrofije”, izjavio je Hini
pedijatar Ivan Lehman iz KBC-a Zagreb. Svakog
radnog dana pristiže oko 150 do 200 uzoraka krvi novorođene djece
iz svih rodilišta u Hrvatskoj na Odjel za laboratorijsku
dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački
probir.
U slučaju pozitivnog nalaza, nekoliko dana po prispijeću uzorka,
roditelji će biti pozvani s djetetom na pregled u Zavod za
pedijatrijsku neurologiju, gdje će se u razgovoru s roditeljima
odlučiti o potrebi i mogućnostima liječenja SMA.
Trenutno se na Rebru liječi 50 maloljetnih bolesnika s tom
bolešću, a stručnjaci ističu važnost primjene lijekova već u
prvih šest tjedana života zbog čega je uvođenje ovog dojenačkog
probira izuzetno važno.
SMA je rijetka i još uvijek neizlječiva genetska bolest koja
rezultira progresivnim i nepovratnim slabljenjem mišića, a u
Hrvatskoj se prosječno dijagnosticira kod četvero novorođene
djece godišnje.
“Uspješnost liječenja ponajprije ovisi o ranom započinjanju
liječenja, stanju bolesnika te broju kopija gena SMN2. Ranije
započinjanje povećava mogućnost boljeg ishoda liječenja. Idealno
bi bilo započeti s liječenjem prije pojave prvih znakova bolesti,
a bolesnici s najtežim tipom bolesti često imaju znakove već u
najranijoj dobi”, ističe dr. Lehman.
Prema provedenim kliničkim studijama, najbolji rezultati se
postižu u presimptomatskih bolesnika u kojih se liječenje
započinje u prvih šest tjedana života.
Probir će omogućiti da oboljelo dijete dobije terapiju već od
drugog tjedna života, te da se ostvari njihov bolji motorički
razvoj i zaustavljanje progresije bolesti koja u konačnici
onemogućuje disanje, gutanje i osnovne pokrete.
Prije Hrvatske, rani probir na SMA uvelo je deset europskih
zemalja, uključujući Nizozemsku, Njemačku, Srbiju, Poljsku i
Sloveniju.
Postoje tri glavna tipa bolesti. Najčešći je i najteži oblik SMA
tip 1. Bolest se manifestira u prvih šest mjeseci, brzo je
progresivna i neliječeni bolesnici uglavnom ne preživljavaju
drugi rođendan bez mehaničke ventilacije.
SMA tip 2 javlja se od 6. do 18. mjeseca života. Bolesnici mogu
samostalno sjediti, ali ne mogu hodati. Bolest je također
progresivna, dovodi do razvoja teške skolioze i može dovesti do
poteškoća disanja. Bolesnici s tipom 3 se manifestiraju nakon 18
mjeseci. U barem jednom dijelu života mogu samostalno hodati, ali
tu sposobnost mogu izgubiti obzirom da je bolest također
progresivna.
Postoje još dva oblika bolesti koja su vrlo rijetka. Tip 0 u
kojem su teški znakovi prisutni već kod rođenja i tip 4, najblaži
oblik, koji se javlja u odrasloj dobi.
Prije nekoliko godina roditelji su na prosvjedima tražili za
svoju bolesnu djecu lijek Spinrazu (nusinersen). Za razliku od
tadašnje situacije, danas su u Hrvatskoj dostupne sve postojeće
terapije za SMA – Spinraza, Evrysdi (risdiplam) i genska terapija
Zolgensma (onasemnogen abeparvovek).
Dr. Lehman navodi da odabir lijeka ne ovisi o tipu bolesti. Prema
indikacijama Europske agencije za lijekove, onasemnogen
abeparvovek je indiciran za bolesnike s tipom 1 ili maksimalno 3
kopije gena SMN2, risdiplam je indiciran za sve bolesnike sa SMA
starije od dva mjeseca i maksimalno četiri kopije gena SMN2, a
nusinersen za sve tipove SMA.
Glavne razlike su načinu djelovanja onasemnogen abeparvoveka u
odnosu na ostala dva lijeka, a svi dovode po povećane sinteze
istog proteina SMN, koji se inače u bolesnika sa SMA nalazi u
smanjenim količinama.
Druga je razlika način uzimanja lijeka, onasemnogen abeparvovek
se prima jednokratno intravenskim putem, risdiplam svakodnevnim
uzimanjem na usta, a nusinersen ponavljanim lumbalnim punkcijama.
Trenutno ne postoje rezultati studija koji uspoređuju učinak
pojedinog lijeka u odnosu na drugi lijek.
O davanju lijekova odlučuje Povjerenstvo za lijekove na razini
bolnice. Dr. Lehman objašnjava da se “nakon uvida u kliničko
stanje djeteta i razgovor s roditeljima odlučuje o liječenju
uzimajući u obzir indikacije za primjenu pojedinog lijeka i
indikacije HZZO-a”.
Navodi i da se trenutno sva djeca sa SMA u Hrvatskoj liječe
jednim od postojećih lijekova.
Na upit o djevojčici, koja nije kandidat za primanje genske
terapije u Hrvatskoj, pa joj je u humanitarnoj akciji prikupljen
novac (2,4 milijuna eura) za Zolgensmu koju bi trebala primiti u
SAD-u, dr. Lehman odgovara kako se “prilikom odluke za pojedini
lijek, a s obzirom da ne postoje međusobne komparativne studije
pojedinih lijekova, u obzir uzimaju postojeće indikacije, način
primjene lijeka koji je prikladan za bolesnika kao i profil
neželjenih nuspojava”.